Wat zijn de oorzaken:

 

Het fragile X syndroom ontstaat doordat op het X chromosoom een afwijking in een bepaald gen voorkomt. Het syndroom heeft daardoor een X gebonden erfelijkheid.

In iedere cel van ons lichaam zitten chromosomen. Zij zijn de erfelijke drager van de informatie die in de cel aanwezig is. Van ieder chromosoom is een paar aanwezig. Deze paren ontstaan door samenkomst van een chromosoom uit de eicel van de moeder en een zaadcel van de vader. Er zijn twee zogenoemde geslachtschromosomen. Ze worden X en Y genoemd. Een vrouw heeft twee X chromosomen, een man een X en een Y.

Op de chromosomen liggen de genen. Zij programmeren elk voor een bepaalde functie, of de aanmaak van een eiwit. Op het X chromosoom ligt het gen dat informatie geeft voor het FMR eiwit (FMRP). Dit eiwit heeft een functie bij de overdracht van informatie in de cellen van het centraal zenuwstelsel. In dit gen komen soms herhalingen voor. Als er veel herhalingen zijn wordt de informatie van het gen niet meer goed doorgegeven.

Bij het Fragile x syndroom gaat het om het aantal CGG herhalingen (repeats) op het FMR1 gen. Normaal ligt het aantal herhalingen in de bevolking tussen de 5-50. Is het aantal herhalingen 50-200 dan wordt gesproken over een premutatie. Bij een aantal > 200 herhalingen is er sprake van het Fragile X syndroom. Moeders met een zognoemdepremutatie hebben een normale ontwikkeling. Het blijkt dat naar de volgende generatie het aantal herhalingen toeneemt.